Những tiến bộ trong sàng lọc sinh

Sàng lọc sơ sinh lần đầu tiên được giới thiệu là một chương trình y tế cộng đồng ở Mỹ vào khoảng đầu năm 1960. Sau nhiều năm, chương trình đã mở rộng ra các quốc gia trên thế giới, với số lượng bệnh được thiết lập khác nhau giữa các quốc gia. Các chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều cải thiện rất lớn đến vấn đề chăm sóc sức khỏe.

Khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.

Tại Quảng Ninh, tính riêng năm 2019, toàn tỉnh có trên 19.200 phụ nữ mang thai, trong đó số phụ nữ mang thai sàng lọc trước sinh lên tới trên 18.100 người (đạt 94,3%); số trẻ được sàng lọc sơ sinh tại các cơ sở y tế đạt 69% so với tổng số trẻ sinh ra.

Theo bác sĩ CKI Nguyễn Thu Hà, Trưởng Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, thì rối loạn đầu tiên được phát hiện vào năm 1960 bởi Robert Guthrie, thông qua test sàng lọc bệnh phenylketo niệu. Ông đã sử dụng các mẫu máu thu được bằng cách chích gót chân trẻ sơ sinh vào ngày thứ hai sau sinh trên giấy lọc (được gọi là thẻ Guthrie). Đây là bệnh chuyển hóa trong đó không có khả năng làm giảm acid amin thiết yếu phenylalanine, dẫn đến chậm phát triển tâm thần không hồi phục trừ khi phát hiện sớm.

Việc phát hiện sớm, quản lý chế độ ăn uống, giúp làm hạn chế biến chứng của bệnh. Guthrie là người tiên phong trong việc thu thập máu trên giấy lọc, nhờ đó dễ dàng vận chuyển, đơn giản, thực hiện sàng lọc được trên quy mô lớn. Sau chương trình sàng lọc sơ sinh của Guthrie, vấn đề sàng lọc sơ sinh được lan rộng nhanh chóng sang châu Âu, châu Á - Thái Bình Dương trong một vài năm sau đó.

Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh bắt đầu có từ năm 1998, với dự án khu vực có tên gọi là RAS/6/032. Chương trình được khởi động tại Bệnh viện Nhi Trung ương và chính thức được phát động mạnh mẽ vào năm 2007 bởi Tổng cục DS-KHHGĐ. Mục tiêu là nâng cao nhận thức cộng đồng và thiết lập mạng lưới dịch vụ sàng lọc sơ sinh trên cả nước.

Các xét nghiệm sàng lọc không được bảo hiểm y tế chi trả, do đó chương trình đã chi trả cho sàng lọc bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh cho người nghèo, vùng sâu, vùng xa. Chỉ tính từ năm 2007 đến 2010, cả nước có hơn 38.400 trẻ được hưởng lợi từ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Nhờ sàng lọc sơ sinh đã góp phần phát hiện sớm bệnh, làm giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị khuyết tật.

Bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh khám sức khỏe cho phụ nữ mang thai.

Tại Quảng Ninh, việc nâng cao chất lượng hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh ngày càng được các cơ sở y tế trong tỉnh quan tâm, chú trọng thực hiện. Theo Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, những năm trước, tỉnh cũng triển khai mô hình sàng lọc sinh, tuy nhiên đến năm 2016, do không còn nguồn kinh phí từ Chương trình mục tiêu quốc gia, mô hình này không còn được thực hiện trên phạm vi toàn tỉnh.

Tuy nhiên, tại các địa phương trong tỉnh, hoạt động truyền thông, tuyên truyền lồng ghép để nâng cao nhận thức cho người dân, đặc biệt là phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về sàng lọc trước sinh, sơ sinh vẫn được chú trọng thực hiện. Thông qua các hình thức như: Truyền thông, tư vấn tại nhà, nhóm nhỏ, hội nghị, hội thảo, sinh hoạt chuyên đề, sinh hoạt câu lạc bộ…

Tại các trung tâm y tế tuyến huyện, các bệnh viện trong tỉnh, các kỹ thuật phục vụ cho công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh ngày càng được cải tiến. Một số đơn vị rất quan tâm, chú trọng nội dung này như: Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Bãi Cháy…

Riêng tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, tính riêng năm 2019 có trên 4.800 trẻ được sàng lọc trước sinh, sơ sinh. "Việc sàng lọc sơ sinh đã phát hiện được một số lượng lớn trẻ nghi ngờ và can thiệp sớm trẻ sơ sinh mắc bệnh nhưng chưa biểu hiện lâm sàng, nhờ đó hạn chế được các biến chứng, di chứng của bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ và gia đình" - Bác sĩ Nguyễn Thu Hà chia sẻ thêm.

Theo Lan Anh/baoquangninh.com.vn

http://baoquangninh.com.vn/doi-song/202002/dan-so-va-phat-trien-nhung-tien-bo-trong-sang-loc-sinh-2472812/

http://baoquangninh.com.vn/doi-song/202002/dan-so-va-phat-trien-nhung-tien-bo-trong-sang-loc-sinh-2472812/