Nâng cao nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh để cải thiện chất lượng dân số

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức khỏe để học tập, lao động, tuổi thọ thấp…

Năm 2022 kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/1986 - 08/5/2022) với thông điệp: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”. Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90- 95% số ca mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn, khám sức khoẻ trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế những loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử. Việc sàng lọc, chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% trẻ sinh ra nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biến gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khoẻ đảm bảo, chi phí cao…

Việt Nam chúng ta hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị mệnh mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân mang gen bệnh ở vùng đồng bào dân tộc miền núi chiếm khá cao, từ 20 - 40%, một trong những nguyên nhân gây bệnh chính là do kết hôn cận huyết.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn trong phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh mà chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn.

Theo kết quả báo cáo sàng lọc năm 2021, trên địa bàn thành phố Uông Bí phát hiện được 39 trường hợp phụ nữ mang thai bất thường (nghi ngờ Down, thai vô sọ, hở hàm ếch, dày da gáy, thoát vị rốn…) đã được các cơ sở y tế có chuyên môn thực hiện đình chỉ thai nghén; phát hiện 13 trường hợp trẻ sơ sinh nghi ngờ thiếu men G6PD đã được tư vấn và hướng dẫn chăm sóc điều trị giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. Hiện nay, số lượng ngườimắc bệnh tan máu bẩm sinh đã khiến các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Hưởng ứng ngày Thalassemia Thế giới 08/5/2022, để kiểm soát bệnh tan máu bẩm sinh một cách hiệu quả với chi phí thấp nhất, mỗi người dân cần có kiến thức, nhận thức đầy đủ về căn bệnh này nhằm phòng bệnh một cách chủ động, “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi”.

Để hạn chế bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), các chuyên gia y tế khuyến cáo một số biện pháp sau:

-Tư vấn trước hôn nhân: Nam, nữ thanh niên nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn tại các bệnh viện như: Bệnh viện Việt Nam – Thuỵ Điển Uông Bí, bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh… hoặc các bệnh viện tuyến Trung ương.

-Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai, tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tan máu bẩm sinh.

 - Nên đến các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền để được tư vấn về bệnh Thalassemia...

Kim Thuỷ